Рідкісні захворювання або орфанні хвороби, як їх ще називають, існують у всіх галузях медицини. Кардіологи чи пульмонологи, онкологи, інфекціоністи чи окулісти, зрештою всі типи фахівців стикаються з цим явищем.
Що таке орфанні (рідкісні) захворювання?
Рідкісні захворювання — це гетерогенна група складних клінічних картин, які найчастіше мають хронічний перебіг. Їх рідкість ускладнює надання медичної допомоги у випадках конкретних захворювань.
Захворювання вважається рідкісним, якщо воно вражає не більше ніж п’ять із 10 тис. людей. В Україні близько 2 млн людей живуть з рідкісними захворюваннями.
Багато орфанних захворювань є так званими моногенними розладами, тобто захворюваннями, в основі яких лежать генетичні дефекти. Вони включають, наприклад, кістозний фіброз (де, серед іншого, в’язка флегма збирається в бронхах), гемофілію (порушення згортання крові), спінальну м’язову атрофію (втрата м’язів через неврологічне захворювання) і фенілкетонурію або ФКУ (де перетравлення білка отруює пацієнтів). Вони також охоплюють такі захворювання, як хвороба Гоше (GDF) або хвороба Фабрі, коли нездатність організму розщеплювати певні речовини призводить до пошкодження органів.
Орфанні захворювання також включають багато видів раку, оскільки, на щастя, вони зустрічаються рідко. Прикладами є рак нирки або підшлункової залози та всі види лейкемії (ХЛЛ, ХМЛ, ГМЛ тощо). Навіть якщо додати разом пацієнтів з усіма типами лейкемії, сума все одно буде нижчою за критерій рідкості, згідно з яким хворіє менше одного з 2 тис. громадян ЄС.
Кілька інфекційних захворювань також вважаються орфанними хворобами. Деякі з них трапляються рідко в усьому світі, наприклад цитомегаловірусні інфекції (ЦМВ), які вражають людей з ослабленою імунною системою. У той час як інші захворювання, такі як туберкульоз або паразитарна хвороба Кала Азар, зустрічаються частіше в деяких частинах світу, вони рідко зустрічаються в ЄС. Вони також вважаються орфанними захворюваннями в ЄС.
У сфері серцево-судинних захворювань особливу увагу привернула насамперед «легенева гіпертензія». Цим терміном позначають групу захворювань, при яких з різних причин утруднюється кровотік в легенях. Це впливає на легені, призводить до нестачі кисню та, крім того, – через підвищення тиску – атакує серце.
Пацієнти, які страждають на рідкісні захворювання, часто потребують консультацій з багатьма лікарями, поки вони не отримають правильний діагноз, що приведе до правильного лікування; це може зайняти роки.
Завдяки європейському регламенту щодо ліків від рідкісних захворювань (орфанних препаратів), який діє з 2000 року, наразі пацієнтам у ЄС доступні 152 найменування таких ліків. Наразі (станом на квітень 2024 року) розробляється близько 2 600 додаткових лікарських засобів, які також отримали статус орфанних препаратів, але ще не отримали схвалення. Цей статус присвоюється Європейською Комісією після розгляду проєктної документації виробника та дає переваги для виробника у вигляді десяти років ринкової ексклюзивності орфанного препарату після його схвалення (незалежно від патентного захисту).
Перелік європейських орфанних ліків.
Допомога в Україні
Для отримання допомоги в Україні зв’яжіться з членами EURORDIS в Україні
Заходи реагування EURORDIS включають
1. Надання підтримки українцям, які живуть з рідкісним захворюванням, у переїзді або виїзді з країни, за допомогою інформаційних ресурсів та роботи з місцевими групами пацієнтів і партнерами.
2. Підтримка українців, які живуть з рідкісними захворюваннями, які прибувають як біженці в сусідні країни і переселяються в ЄС, за допомогою мереж пацієнтів та партнерів, які сприяють формуванню нових партнерських відносин.
3. Інформування європейських, національних та українських органів влади про специфічні проблеми, з якими стикаються українці, які живуть з рідкісними захворюваннями, та звернення до них з метою вирішення цих проблем.
4. Встановлення зв’язків з гуманітарними організаціями як для вирішення конкретних запитів про допомогу, так і для більш широкого інформування про те, щоб вони включили людей з рідкісними хворобами у свої протикризові заходи.
Допомога в Німеччині та інших країнах Європи
28 серпня 2013 р. в Міністерстві охорони здоров’я Німеччини в Берліні був представлений план дій, розроблений NAMSE (Національна ліга дій для людей з рідкісними захворюваннями).
План включає 52 заходи, які спрямовані, серед іншого, на покращення діагностики та варіантів лікування пацієнтів, які страждають на рідкісні захворювання.
Одним із проєктів є створення спеціалізованих медичних центрів для лікування орфанних захворювань по всій Німеччині, де пацієнтам можна поставити діагноз і розпочати лікування. Згодом пацієнти отримують подальше лікування в медичних установах загального та спеціалізованого профілю, які мають відповідну якість. Зараз ведеться робота зі створення таких центрів.
Із 1 листопада 2021 р. центри рідкісних захворювань отримали можливість сертифікуватися як NAMSE – центри типу А. Сертифікація проводиться відповідно до технічних умов NAMSE та G-BA.
Зараз в Німеччині існує 37 центрів із рідкісних захворювань і є координаційний центр для людей з рідкісними захворюваннями.
Опис центрів та їх контактні дані. Після вибору установи Ви отримаєте докладний опис установи із зазначенням координаторів по захворюваннях і контактною інформацією.
Телефони довіри щодо рідкісних захворювань у різних країнах Європи.
Матеріал створений за підтримки EnableMeUkraine